O drama das doenças que não têm nome

O problema com condições médicas ainda não diagnosticadas

O drama das doenças que não têm nome

Quando se trata de doenças que afetam os seres humanos, algumas são mais previsíveis que outras. Existem doenças sobre as quais os médicos já conhecem muito e que tendem a afetar a maioria das pessoas de forma parecida. Por outro lado, existem algumas que são pouco compreendidas, cujos sintomas variam muito de pessoa para pessoa. Mas uma das poucas coisas piores do que viver com uma doença imprevisível é lidar com uma doença que escapa completamente ao diagnóstico.

As chamadas “doenças não diagnosticadas” são raras, mas existem e afetam desproporcionalmente crianças com menos de cinco anos. Na verdade, para os pais e cuidadores de uma criança com uma doença não diagnosticada, a vida pode ser muito difícil. Confira esta galeria para saber mais.

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Definindo o termo

Uma doença não diagnosticada é melhor definida como uma condição médica que não tem causa determinável, apesar de uma avaliação extensiva.

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Estatísticas

Essas doenças são consideradas raras, mas ainda assim afetam muitas pessoas. Na verdade, segundo a BBC, condições "não diagnosticadas" ou "raras" afetam até 350 milhões de pessoas em todo o mundo.

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Condições raras

Uma condição "rara" é definida como aquela que afeta menos de uma em cada 2 mil pessoas da população em geral na União Europeia, ou menos de 200 mil pessoas nos EUA.

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Número de crianças afetadas

As doenças não diagnosticadas afetam desproporcionalmente mais as crianças com menos de cinco anos. Segundo um relatório, elas representam 50% dos casos. Quase 30% desses casos não diagnosticados causam a morte de crianças antes mesmo de completarem cinco anos de idade.

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Estatísticas do Reino Unido

Na verdade, só no Reino Unido, nascem todos os anos 6 mil crianças com "síndromes sem nome", também conhecidas como "Swanis".

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Parte do problema

Parte do problema com doenças não diagnosticadas em crianças tem a ver com a forma como os médicos são treinados para lidar com os pais preocupados.

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Maioria dos casos

Na maioria dos casos, quando as crianças apresentam algum sintoma, este não é causado por uma doença grave. Pelo contrário, é mais provável que seja algo menor ou temporário.

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Abordagem geral

Como resultado, a abordagem geral dos médicos é tranquilizar os pais de que os sintomas dos seus filhos não são nada graves e mandá-los embora.

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O problema

O problema, claro, é que esta abordagem pode sair pela culatra e o médico pode acabar descartando um sintoma ou uma série de sintomas que são causados por algo mais sério.

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Exemplo da vida real

Foi o que aconteceu com o casal Helene e Mikk Cederroth, cujo segundo filho, Wilhelm, desenvolveu uma infinidade de problemas de saúde durante os primeiros anos.

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A história de Wilhelm

Quando nasceu, Wilhelm parecia perfeitamente saudável. No entanto, com um ano de idade, ele desenvolveu epilepsia e problemas estomacais crônicos.

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Vários sintomas

Aos três anos, ele desenvolveu uma inflamação nas vias aéreas superiores, chamada falso crupe, e, aos cinco anos, teve uma reação grave ao colher framboesas que os médicos não conseguiram explicar.

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Tranquilização dos médicos

Os médicos garantiram aos pais de Wilhelm que a causa dos sintomas não era genética, e eles tiveram mais dois filhos.

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Hugo e Emma

Os dois filhos seguintes, Hugo e Emma, ​​apresentaram sinais de epilepsia muito antes do irmão mais velho. Emma teve sua primeira convulsão com apenas 30 minutos de vida.

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Final trágico

Tragicamente, todos esses três irmãos morreram antes de atingir a idade adulta e nenhum deles jamais recebeu um diagnóstico causal.

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Várias tentativas

Apesar das muitas ​​tentativas dos pais para descobrir o que se passava, os médicos não conseguiram encontrar um único diagnóstico que explicasse todos os problemas de saúde ou a ligação entre eles.

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Para piorar as coisas

Para piorar a situação, se estas três crianças tivessem nascido mais tarde, poderiam ter tido mais chances de receber um diagnóstico.

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Construindo conhecimento

Na verdade, graças ao aumento do financiamento, nos últimos anos tem sido feito mais trabalho para fornecer respostas aos pais de crianças que sofrem de doenças ainda sem nome.

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Número de diagnósticos

Em 2023, milhares de crianças só no Reino Unido finalmente receberam um diagnóstico, graças a um estudo que encontrou 60 novas doenças.

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Ressalva

No entanto, isso não quer dizer que receber um diagnóstico significaria que Wilhelm, Hugo e Emma teriam sido curados.

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Conforto de saber

Isso poderia, no entanto, ter dado aos pais deles o conforto de saber que havia uma explicação para o que se passava com os corpos dos seus filhos.

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O suficiente para enfrentar

Na verdade, pais cujos filhos estão doentes já têm muita coisa com o que lidar, sem terem de enfrentar a incerteza de uma doença desconhecida.

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A Rede de Doenças Não Diagnosticadas

Nos EUA, um agrupamento de 12 equipes de pesquisadores e centros clínicos em todo o país está trabalhando para esclarecer este tipo de mistério médico.

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Estatísticas

A Rede de Doenças Não Diagnosticadas foi fundada em 2016. Só nos primeiros dois anos, conseguiu identificar 31 novas síndromes e diagnosticar 132 pacientes.

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Números atuais

Em 2024, a Rede de Doenças Não Diagnosticadas teve sucesso em descobrir o diagnóstico de 676 pacientes e descreveu um total de 53 novas condições.

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Problema de financiamento

Entretanto, o financiamento para este tipo de trabalho continua sendo um desafio, e o apoio desta organização do Fundo Comum dos Institutos Nacionais de Saúde está previsto para acabar em breve.

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Trabalho de caridade

No entanto, existem instituições de caridade, como a Fundação Wilhelm, que se concentram na angariação de dinheiro para investigação de doenças não diagnosticadas.

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Congresso anual

Há também um congresso anual sobre doenças não diagnosticadas, organizado pela primeira vez pelos pais de Wilhelm em 2014, que ainda hoje conta com a participação de grandes especialistas da área.

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Respostas para a família Cederroth?

Em 2022, Helene e Mikk Cederroth, pais de Wilhelm, foram abordados por um geneticista de renome, que acredita que os seus filhos podem ter sofrido de uma nova doença.

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Olhando para o futuro

Embora possa ser tarde demais para salvar Wilhelm, Hugo e Emma, ​​os pais deles poderão usar o conhecimento que adquiriram sobre a doença de seus filhos para ajudar a salvar a vida de outra criança.

Fonte: (BBC)

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Lifestyle Medicina 18/02/25 POR Notícias Ao Minuto

Quando se trata de doenças que afetam os seres humanos, algumas são mais previsíveis que outras. Existem doenças sobre as quais os médicos já conhecem muito e que tendem a afetar a maioria das pessoas de forma parecida. Por outro lado, existem algumas que são pouco compreendidas, cujos sintomas variam muito de pessoa para pessoa. Mas uma das poucas coisas piores do que viver com uma doença imprevisível é lidar com uma doença que escapa completamente ao diagnóstico.

As chamadas “doenças não diagnosticadas” são raras, mas existem e afetam desproporcionalmente crianças com menos de cinco anos. Na verdade, para os pais e cuidadores de uma criança com uma doença não diagnosticada, a vida pode ser muito difícil. Confira esta galeria para saber mais.

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