Mutações do gene BRCA

Cerca de 70% das mulheres que herdam uma mutação BRCA1 ou BRCA2 desenvolverão câncer de m-ma, enquanto aquelas sem as mutações têm 12% de chance.

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Mutações do gene BRCA

Embora o câncer de m-ma seja o mais predominante, essas mutações também podem aumentar o risco de desenvolver outros tipos de câncer, incluindo o de próstata em homens, pâncreas, trompa de Falópio, leucemia mieloide aguda e câncer peritoneal.

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Fibrose cística

A fibrose cística leva essencialmente ao acúmulo de muco. Os pulmões são particularmente afetados, o que leva à dificuldade para respirar e a um risco aumentado de infecções bacterianas. Ela também bloqueia a liberação de enzimas digestivas pelo pâncreas. O tratamento evoluiu, mas a fibrose cística ainda é uma condição mortal, com uma expectativa de vida média de 40 anos.

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Fibrose cística

Para que a condição se desenvolva, ambos os pais devem carregar o gene defeituoso. O gene em questão é chamado de regulador de condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR).

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Fibrose cística

É possível fazer testes para determinar se os pais são portadores; no entanto, há cerca de 1.700 mutações diferentes que podem levar à fibrose cística, e apenas as mais comuns são detectadas por meio de exames.

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Doença cardíaca

A prevenção de doenças cardíacas tem muito a ver com dieta e estilo de vida, mas fatores genéticos também podem desempenhar um papel. Por exemplo, mutações genéticas herdadas da proteína do sarcômero podem levar a uma série de condições.

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Doença cardíaca

As doenças cardíacas incluem cardiomiopatia hipertrófica e cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito. A mutação genética em questão afeta o ritmo cardíaco e pode levar a uma série de complicações, incluindo um ataque cardíaco.

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Acondrogênese

A acondrogênese é um grupo de distúrbios que afetam o desenvolvimento da cartilagem e do osso. Os defeitos congênitos causados ​​pela acondrogênese são tão sérios que a maioria dos bebês morre antes ou logo após o nascimento.

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Acondrogênese

A condição é causada por mutações dos genes TRIP11, SLC26A2 e COL2A1, que são transmitidos à criança pelos pais.

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Doença de Huntington

A doença de Huntington leva à deterioração das células nervosas. A condição neurodegenerativa afeta diferentes áreas do corpo de maneiras distintas, incluindo funções motoras, humor, fala, etc.

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Doença de Huntington

Se um dos pais carrega o gene mutado, a criança tem 50% de chance de desenvolver a condição. Por isso, não é incomum que mais de uma pessoa na família seja afetada pela doença de Huntington, que não tem cura.

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Anemia falciforme

A anemia falciforme é um grupo de doenças sanguíneas hereditárias que afetam principalmente pessoas de ascendência africana ou caribenha. A mais comum é a anemia falciforme, que é causada por formações anormais da proteína transportadora de oxigênio hemoglobina.

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Anemia falciforme

Os sintomas podem incluir dor crônica, anemia, infecções, perda de visão, danos a órgãos e muito mais. Em alguns países, incluindo os EUA, os bebês são testados para células falciformes ao nascer.

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Distrofia muscular

Distrofia muscular é o nome dado a um grupo de condições que levam à deterioração muscular progressiva. Uma mutação genética espontânea pode causar isso, mas na maioria dos casos, o gene defeituoso é herdado.

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Distrofia muscular

O gene DMD, que desempenha um papel na produção de uma proteína chamada distrofina, foi associado às distrofias musculares de Duchenne e Becker, que estão entre as formas mais comuns de distrofia muscular.

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Hemocromatose

Hemocromatose é um distúrbio metabólico que causa um excesso de ferro acumulado no sangue. É basicamente uma sobrecarga de ferro, ou o oposto da anemia. É passado de pais para filhos.

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Hemocromatose

Os sintomas podem incluir fadiga, problemas de memória, baixa libido, dor abdominal e palpitações cardíacas. As mutações C282Y e H63D no gene HFE são responsáveis ​​por essa condição.

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Alcoolismo

O alcoolismo pode ter uma série de causas subjacentes, mas genes herdados podem ser parcialmente culpados. Embora não haja um "gene do alcoolismo", alguns genes podem aumentar o risco de uma pessoa se tornar viciada em álcool. Genes como ADH1B e ALDH2, que se relacionam com o metabolismo do álcool, são um exemplo.

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Alcoolismo

De acordo com o American Addiction Centers, "um histórico familiar de transtornos por uso de álcool pode aumentar o risco de uma predisposição genética para desenvolver um transtorno por ingestão de álcool, com riscos elevados de transmissão entre pais e filhos".

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Alcoolismo

O alcoolismo também parece ser mais predominante em indivíduos com baixos níveis de serotonina e amígdalas menores.

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Hemofilia

A condição se manifesta por meio da falta de proteínas de coagulação do sangue. Isso significa que qualquer tipo de sangramento dura muito mais do que em alguém sem hemofilia. Embora isso possa ser controlável como um pequeno ferimento, pode ser fatal quando se trata de sangramento interno.

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Hemofilia

A condição é causada por um gene defeituoso no cromossomo X. Como resultado, a grande maioria das pessoas com hemofilia são homens. As mulheres têm dois cromossomos X, então se uma delas carrega o gene defeituoso, elas sempre têm um "gene reserva". Os homens têm apenas um cromossomo X.

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Doença de Tay-Sachs

A doença de Tay-Sachs leva a um acúmulo de ácidos graxos que danificam células nervosas no cérebro e na medula espinhal. É causada por uma mutação do gene HEXA, que desempenha um papel fundamental na produção de uma enzima chamada beta-hexosaminidase.

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Doença de Tay-Sachs

A doença de Tay-Sachs afeta principalmente bebês em torno de três a seis meses de idade. A mutação genética parece estar mais frequentemente presente em judeus asquenazes, mas pessoas com origens franco-canadenses e cajun também são afetadas.

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Síndrome de Lesch-Nyhan

A síndrome de Lesch-Nyhan é um distúrbio metabólico hereditário que afeta principalmente meninos. Ela causa uma série de problemas, incluindo controle muscular ruim e deficiência mental. Lesões resultantes de automutilação e movimento incontrolável estão entre os sintomas. É também conhecida como "gota juvenil".

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Síndrome de Lesch-Nyhan

A síndrome de Lesch-Nyhan ocorre quando há falta da enzima hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT1) no cromossomo X. As mutações no gene HPRT1 são herdadas.

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Câncer colorretal hereditário

Existem dois tipos de câncer colorretal que podem ser herdados. Estes são o câncer colorretal hereditário não polipóide (HNPCC) e a polipose adenomatosa familiar (FAP).

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Câncer colorretal hereditário

Ambas são condições hereditárias autossômicas dominantes. Isso significa que, se um dos pais tem o gene mutado, a criança tem 50% de chance de herdá-lo.

Fontes: (Ranker) (American Addiction Centers) (Mayo Clinic) (Cancer.gov) 

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